为降低出生缺陷，提高人口素质，山西省第二人民医院在疫情防控常态化管理的情况下，2022年6月1日开始积极开展为期一月的新生儿疾病筛查知识宣传活动。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预 “三级预防”策略：

一级预防：防止出生缺陷发生

是孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等

二级预防：减少严重出生缺陷儿的出生

通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预

三级预防：预防和减少儿童残疾

针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。

新生儿疾病筛查的目的

对危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未表现之前进行普查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生。

为什么要进行新生儿疾病筛查？

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

新生儿疾病筛查的时间？

出生72小时后，7天之内，并充分哺乳（母乳或其他乳类6次以上）；早产儿，低体重儿，提前出院等，不宜超过20天。

听力障碍是一种常见的出生缺陷

在新生儿中发病率约为1-3‰。严重的听力障碍可防碍患儿的语言--言语及智力的发育，并可影响其今后的学习、就业和生活。对新生儿及时进行听力筛查，保证听力障碍的儿童在出生后3个月内得到确诊，6个月之前给予适合的干预，则能尽可能的减少听力障碍造成的发育的不良反应，使一些有听力障碍的儿童能“聋而不哑”。

六个月前发现、干预，语言功能基本不受影响。